Il Prof. Stefano Bertolini è nato a Genova il 2/4/1942 e si è laureato in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Genova il 22.07.1967 con voti 110/110 e lode. Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo il28.10.1969 con voti 50/50 e lode. Borsista (legge 31.10.1966 n. 942) 01.11.1968-23.07.1969.Assistente Incaricato 24.07.1969-14.01.1970. Assistente Ordinario 01.02.1970-31.07.1980.Professore Associato di Nutrizione Clinica e successivamente di Gerontologia presso l’Università di Genova dal 01.08.1980 al 31.10.2000. Professore Straordinario di MedicinaInterna presso l’Università di Genova dal 01.11.2000 al 31.10.2003. Professore Ordinario diMedicina Interna presso l’Università di Genova dal 01.11.2003 al 31.01.2012. Professore a contratto d’ateneo dal 01/02/2012 al 31/10/2012. Professore a contratto di Dipartimento dal 01/11/2012 al 31/10/2016.

Direttore del Laboratorio del Centro Prevenzione Arteriosclerosi dell’Università degli Studi di Genova (Lipid Clinic della Regione Liguria) dal 1979 al 1999.
Direttore della U.O. di Medicina Interna per la Prevenzione delle Vasculopatie, Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Genova dal 1999 al 2012. L’U.O. comprendeva: 1) Ambulatorio per la diagnosi e la terapia delle Dislipoproteinemie; 2) Ambulatorio per la diagnosi e la terapia dell’Ipertensione Arteriosa; 3) Centro di Prevenzione e Cura delle Malattie Tromboemboliche; 4) Ambulatorio di Ecografia Vascolare; 5) Laboratorio di diagnostica biochimica e genetico-molecolare delle malattie del metabolismo lipoproteico. Agli ambulatori della U.O. afferivano sia pazienti in prevenzione primaria (affetti da varie forme di dislipidemia o altri fattori di rischio cardiovascolare) che in prevenzione secondaria (pregresso infarto del miocardio o vasculopatia cerebrale, pazienti con pregressi interventi di rivascolarizzazione coronarica o periferica).

L’U.O. è stata Centro di Riferimento TELETHON per la Diagnostica Genetico-Molecolaredella Ipercolesterolemia Familiare (http://www.telethon.it/informagene/). L’U.O. di Medicina Interna per la Prevenzione delle Vasculopatie era uno dei Laboratori Italiani accreditati dall’European Commission (EDDNAL, European Directory of DNA Diagnostic Laboratories: http://www.eddnal.com/) per la diagnosi genetico-molecolare delle Ipercolesterolemia Familiari dominanti e recessive, delle Ipertrigliceridemie/ Iperchilomicronemie Familiari e delle Ipoalfalipoproteinemie Familiari; l’U.O. ha partecipato nell’ambito dell’European Network of Inherited Dyslipidemia alla diagnostica genetico molecolare delle forme ereditarie di Dislipidemia sopra riportate; è stata Centro di Riferimento della A.N.I.F. Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ONLUS) http://www.anif.it per la diagnosi genetico- molecolare; ha svolto consulenza scientifica per l’Associazione di pazienti con Iperlipidemie Genetiche (A.I.GE); è stata Centro di Riferimento della Regione Liguria per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle Malattie Rare relative alle Alterazioni Congenite del Metabolismo delle Lipoproteine (RCG070).

Membro di: Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, European Atherosclerosis Society e International Atherosclerosis Society, International MED PED (Make Early Diagnosis – Prevent Early Deaths) FH Council, Comitato Scientifico della Italian Heart Foundation. Membro del Direttivo Nazionale della Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi dal 1995 al 2007. Membro dell’Editorial Board della rivista “Cholesterol”. Membro del Comitato Scientifico del “Giornale della Arteriosclerosi”, Review Editor di “Frontiers in Lipidology”.

Membro dell’International Advisory Board del 14th International Symposium on Atherosclerosis. Membro della Sottocommissione “Malattie Cardiovascolari” della Regione Liguria per il miglioramento della appropriatezza prescrittiva delle Statine e dei Sartanici dal 2008 al 2012. Membro del Consiglio Direttivo dei Direttori dell’Azienda Ospedale Università San Martino – Genova dal 2010 al 2012.

Membro del Comitato Direttivo del LIPIGEN Study (Lipid Transport Disorders Italian Genetic Network) afferente alla Fondazione della Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi dal 2016 ad oggi.

ATTIVITA’ DIDATTICA

Nell’ambito del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia (Corso Integrato di MEDICINAINTERNA, Disciplina MEDICINA INTERNA)
Nell’ambito delle Scuole di Specializzazione: (1) Medicina Interna: Disciplina MEDICINAINTERNA; (2) Endocrinologia e Malattie del Ricambio: Disciplina PATOLOGIA GENETICA E MOLECOLARE DEL METABOLISMO; (3) Scienza dell’Alimentazione:Disciplina MALATTIE DEL METABOLISMO E DELLA NUTRIZIONE; (4) Cardiologia:Disciplina ANGIOLOGIA; (5) Medicina d’Emergenza-Urgenza: Disciplina MEDICINAINTERNA.

ATTIVITA’ SCIENTIFICA

L’attività di ricerca scientifica, svolta con continuità dal 1967 ad oggi, è stata sviluppata neiseguenti principali settori:
Endocrino e Neuroendocrino (dal 1967 al 1979); con particolare riguardo alla steroidogenesicorticosurrenalica ed alla neuroregolazione della secrezione di ACTH nell’uomo.Metabolismo Lipoproteico e Aterosclerosi (dal 1979 al 1998); con particolare riguardoall’epidemiologia dei fattori di rischio dell’aterosclerosi; agli effetti degli estrogeni, deiprogestinici e degli androgeni sul metabolismo lipoproteico; alla terapia dietetica efarmacologica delle iperlipoproteinemie; alla LDL-aferesi.Marcatori Genetici di Longevità (dal 1991 al 2001).
Malattie Cerebrali Degenerative (dal 1995 al 1999).
Genetica delle Dislipidemie (dal 1987 ad oggi); con particolare riguardo alla caratterizzazionegenetico-molecolare dei difetti responsabili di Ipercolesterolemia Familiare Dominante (geniLDL-R, APOB, PCSK9, APOE), Ipercolesterolemia Familiare Recessiva (gene LDLRAP1),Sitosterolemia (geni ABCG5, ABCG8), Cholesteryl Ester Storage Disease e Wolman Disease(gene LIPA), Ipoalfalipoproteinemie Familiari (geni ABCA1, APOAI, LCAT, GBA, LPL),Iperchilomicronemie ed Ipertrigliceridemie Familiari (geni LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1,LMF1, CREB3L3), Ipobetalipoproteinemie Familiari (geni APOB, MTTP, PCSK9, LIMA1),Ipoalfa-Ipobetalipoproteinemia Familiare (gene ANGPTL3), Disbetalipoproteinemia (geneAPOE), Glomerulopatia da Lipoproteine (gene APOE), Xantomatosi Cerebrotendinea (geneCYP27), Chylomicron Retention Disease (gene SAR1B), Ipercolesterolemie poligeniche(varianti dei geni APOE, APOB, NPC1L1, ABCG8, PCSK9, MYLIP, CYP7A1).

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE su Riviste Internazionali (1970-2018) n. 171 (I.F.totale 656.159, I.F. medio 3.837, I.F. range IQ 2.145-4.467), altri lavori in extensoInternazionali (inclusi Capitoli di Libri e Atti di Congressi Internazionali) (1970-2004) n. 26;Lavori in extenso su Riviste Nazionali e Atti di Congressi Nazionali (1968-2018) n. 149;Lavori a carattere monografico e capitoli di libri Nazionali (1970-2004) n. 8; Abstracts di  Congressi Internazionali (1981-2018) n. 158; Abstracts di Congressi Nazionali (1981-2018)n. 213.
L’elenco completo delle pubblicazioni è disponibile su richiesta (stefbert42@gmail.com).L’Impact Factor (I-F.) riportato per ciascun lavoro si riferisce all’anno di pubblicazione.Research Gate Score 45.71, h-index 38, Numero di citazioni al 10/12/2018: 5530

Reviewer di lavori “submitted” alle seguenti riviste scientifiche: Aging, American Journal of Cardiology, American Journal of Case Reports, American Journal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, Americal Journal of Cardiovascular Drugs, Arteriosclerosis Thrombosis and Vascular Biology, Atherosclerosis, Biochimica et Biophysica Acta, Biochimica et Biophysica Acta Molecular Basis of Disease, Circulation Cardiovascular Genetics, Clinica Chimica Acta, Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Clinical Genetics, Clinical Interventions in Aging, EBioMedicine, European Journal of Human Genetics, European Journal of Clinical Investigation, European Journal of Integrative Medicine, Expert Opinion on Investigational Drugs, FORUM Trends in Experimental and Clinical Medicine, Frontiers in Pharmacology, Frontiers in Physiology, Gene, Hereditas, Human Mutation, Journal of Clinical Laboratory Analysis, Journal of Clinical Lipidology, Journal of Endocrinological Investigation, Journal of Internal Medicine, Journal of Medical Genetics, Lipids in Health and Disease, Molecular and Cellular Probes, Molecular Genetics and Metabolism, Molecular Genetics & Genomic Medicine, Nutrition Metabolism and Cardiovascular Diseases, Pharmacological Research, Scientific Reports, Thrombosis and Haemostasis, Translational Research, Turkish Journal of Gastroenterology.

ATTIVITA’ CONGRESSUALE: Relazioni a Congressi Internazionali n. 33, Relazioni a Congressi Nazionali n. 90, Relazioni a Congressi Regionali n. 113.

COLLABORAZIONI INTERNAZIONALI:
Department of Molecular Genetics, University of Texas, Southwestern Medical Center, Dallas, USA.

MRC Clinical Sciences Centre, Imperial College London, Hammersmith Hospital, London, UK.

British Heart Foundation Laboratories, Centre for Cardiovascular Genetics, Institute ofCardiovascular Science, the Rayne Building University College London, London, UK.

Cardiovascular Research Group, University of Manchester, Manchester Royal Infirmary,Manchester, UK.

Department of Clinical Chemistry and Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders, Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, UK.

Institut Nationale de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Paris, France;

AMC Liver Center, Amsterdam, The Netherlands.

Department of Vascular Medicine, University Medical Center Utrecht, The Netherlands.

Department of Internal Medicine, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.

Department of Medicine, Lipid Unit, Hospital Virgen de la Victoria and University of Malaga, Spain.

Children University Hospital Temple St, Dublino, Ireland.

Institute of Child Health, Athens, Greece.

Griffith University, Southport, Queensland, Australia.

Department of Internal Medicine and School of Medicine and Pharmacology, University of Western Australia, Royal Perth Hospital, Perth, WA, Australia.

Department of Paediatric Endocrinology, John Hunter Children’s Hospital, Newcastle,Australia.

TITOLARITA’ DI PROGETTI DI RICERCA. (a) MPI 60%: 1984, 1985, 1986, 1987,1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993, 1994; (b) PROGETTI DI RICERCA DI ATENEO :1995, 1996, 1997, 1999, 2000, 2001, 2003; (c) MPI 40%: 1994, 1996; (d) CNR ComitatoBiotecnologie e Biologia Molecolare: 1992 “Analisi di sequenze regolatorie introniche delgene per il recettore LDL”; (e) ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’: 1995 “Prevenzionedei fattori di rischio della salute materno-infantile”; (f) MED-PED FH: 1997 “Study ofpatients with Familial Hypercholesterolemia in Italy; (g) PROGRAMMA NAZIONALE DIRICERCA E FORMAZIONE PER I FARMACI: 1997-1999 “Ipercolesterolemia Familiare eApo B Difettiva Familiare”; (h) PROGRAMMA DI RICERCA SCIENTIFICA DIINTERESSE NAZIONALE, COFINANZIAMENTO MIUR: anno 1998-1999 “Study ofmolecular genetics and clinical aspects of primary hypoalpha- and hyper-alphalipoproteinemias”; (i) anno 2000-2001 “Familial High Density Lipoprotein (HDL)deficiency. Genetic, Biochemical and Clinical features”; (j) anno 2005-2006 “Molecular Genetics of Primary Hypoalphalipoproteinemias and Primary Hyperalphalipoproteinemias”;(k) TELETHON project: 1999-2000 (E.0947) “Gene-gene interaction in FamilialHypercholesterolemia”; (m) project 2003-2004 (GGP02149) “Molecular and cellular aspectsof Autosomal Recessive Hypercholesterolemia”; (n) RICERCA SCIENTIFICASANITARIA: 2002. Progetto Strategico: Promozione della salute nel campo delle malattievascolari e metaboliche: “Morbilità e mortalità cardiovascolare. Stato attuale e nuovefrontiere nella prevenzione, diagnosi e terapia”; (o) 2003. Progetto Strategico: Promozionedella salute nel campo delle malattie vascolari e metaboliche: “Identificazione precoce delpaziente ad alto rischio cardiovascolare e renale: ruolo del genotipo”.